哈尔滨CNV-seq 染色体异常检测(通用版)

临床应用

产前/产后染色体非整倍体及微缺失微重复检测,适用于流产病因、发育迟缓、智力障碍、多发畸形等

检测流程

常见问题

我在哈尔滨，流产物已经用福尔马林泡过了，还能做CNV-seq吗？

不能。福尔马林固定会严重降解DNA，导致无法提取足量（≥1μg）的高质量基因组DNA进行文库构建。本检测要求新鲜绒毛或EDTA抗凝外周血样本。如果组织已固定，建议联系送检机构确认是否可改用其他检测方法（如FISH），或下次妊娠再行产前诊断。

测序深度1×这么低，会不会漏掉微缺失？

不会。1×深度是专门针对CNV检测设计的，通过计算全基因组每条染色体片段的读数比例来推断拷贝数变化。原报告明确本检测适用于100kb以上的缺失或重复，核心用途为全基因组层面100kb以上CNV检测。深度低意味着速度快（5个工作日）、价格亲民（2100元），并非精度不够。

我在哈尔滨，报告里变异分类包括‘可能良性’，这和‘良性’有什么区别？

‘良性’表示该CNV在人群数据库中明确为正常多态性，无致病性；‘可能良性’表示现有证据高度支持其为良性，但尚未达到完全确认的标准。两者通常都不需要临床干预。本检测依据ACMG和ClinGen共识标准，并参考DGV、ISCA等数据库进行分级。如果报告为‘可能良性’，医生可能建议定期随访，但一般无需特殊处理。

我在哈尔滨，报告说未见异常，但孩子智力落后，下一步该查什么？

CNV-seq仅检测≥100kb的拷贝数变异，无法排除单基因病、点突变、平衡易位、单亲二倍体等病因。原报告明确局限性包括“不检测体细胞散发突变和新生突变”。下一步建议：1）全外显子测序（WES）排查单基因病；2）核型分析看平衡易位；3）遗传代谢病筛查；4）神经专科评估。

报告写的是GRCh37/hg19版本，将来会更新吗？

目前临床报告统一使用GRCh37/hg19参考基因组，以保持数据解读的一致性和数据库兼容性。随着科学进展，未来可能更新至新版本，但需经严格验证和数据库迁移。若版本更新，我方会提前通知并说明对既往报告结果的影响，您无需担心现有报告的准确性。

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